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Decifrando o Código Humano

Decifrando o Código Humano

Em fevereiro de 2001, duas das mais importantes revistas científicas – Science e Nature – anunciaram a publicação dos artigos com as sequências do genoma humano. A norte-americana “Science” publicou os resultados obtidos pela empresa de biotecnologia Celera Corporation, liderada por J. Craig Venter; enquanto a britânica “Nature” publicou os resultados de seu rival, o Projeto Genoma Humano liderado por Francis Collins – um consórcio formado por 16 instituições públicas de pesquisa. Ambos entregaram 95% do sequenciamento do genoma. Em abril de 2003, foi entregue a sequência-referência do genoma. Por meios diferentes, os dois grupos chegaram à mesma conclusão: O DNA humano é uma espécie de “deserto”, com vastas zonas de “letras” A, T, C e G sem significado conhecido, permeado por uns poucos “oásis” de informação – os genes que carregam as instruções para produzir as proteínas. Um quarto do genoma pode ser considerado “desértico”, com grandes porções sem genes. O sequenciamento do genoma humano mostrou que os humanos são bem menos complexos em relação aos genes do que era imaginado até então. Dos 3 bilhões de letras, mostrou-se que somente 1% compunha os genes; ou seja, os humanos possuem em torno de 30 mil genes, um número bem menor do que os 100 mil genes estimados antes do sequenciamento do genoma humano. Assim, o número de genes nos humanos é, em números absolutos, semelhante a diversas plantas como o milho (Zea mais) ou a Arabidopsis thaliana, planta-modelo da biologia molecular.

Segundo David Baltimore, biológo norte-americano e Nobel de Medicina, do Instituto de Tecnologia da Califórnia (Caltech), a visão mais empolgante proporcionada pela publicação do genoma não é responder à questão “O que nos torna humanos?”, mas sim “ O que diferencia um organismo do outro?”. O que nos diferencia e nos torna únicos dentro de uma população são pequenas alterações pontuais conhecidas como polimorfismos de base única, ou SNPs. Estima-se que haja até 3 milhões dessas pequenas variações espalhadas ao longo do nosso genoma. A análise desses SNPs descortinou uma nova vertente da ciência – a MEDICINA PERSONALIZADA – cujo estudo nos confere o poder de desvendar as bases genéticas de nossas capacidades individuais. A partir desse conhecimento, a ciência tornou-se capaz de propor tratamentos individualizados para uma série de patologias – a FARMACOGENÉTICA – contemplando aspectos como respostas ao tratamento, efeitos colaterais e padrões de metabolização das drogas.

A farmocogenética é uma área da ciência em vasta expansão, de modo que há vários SNPs relacionados ao padrão de resposta terapêutica a diversas classes de medicamentos, como antidepressivos, anti-hipertensivos, anticoagulantes, entre vários outros chancelados por órgãos como FDA. Uma das aplicações mais emblemáticas da farmacogenética é a aplicação de testes baseados em biologia molecular para a elaboração de regimes terapêuticos para vários tipos câncer – a ONCOGENÉTICA. Um exemplo é o uso de drogas altamente específicas (anticorpos monoclonais) para combater determinados tipos de tumores. Essas drogas são muito eficientes, mas apenas em tumores que apresentam determinadas características genéticas. Se usadas para tratar tumores que não têm essas caraterísticas, o medicamento não é eficaz e acarreta uma série de efeitos colaterais que poderiam ser evitados realizando-se o teste genético prévio.

Diante disso, o laboratório GENOPRIMER, localizado em Curitiba, concentra seus esforços para oferecer testes moleculares que têm como objetivo fortalecer e embasar a tomada de decisão médica, utilizando tecnologias de última geração. Com equipe altamente capacitada, a Genoprimer visa à inovação constante e excelência nos seus produtos.

Como disse J. Craig Venter , “a sequência é apenas o início… ()”.