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    • Pesquisa de mutações no Gene EGFR
    • Pesquisa da mutação V600E no gene BRAF
    • Genotipagem do gene IL28B
    • Genotipagem da região promotora do gene UGT1a1
    • Perfil Farmacogenético para Antidepressivos Tricíclicos
    • Perfil farmacogenético para Anti-hipertensivos
    • Perfil Farmacogenético para Anti-inflamatórios Não-Esteroidais e Warfarina
    • Perfil Farmacogenético para Ciclofosfamida, Clopidogrel e Fosfamida
    • Perfil Farmacogenético para Clozapina, Gefitinib, Imatinib e Quetiapina
    • Perfil Farmacogenético para Docetaxel
    • Perfil Farmacogenético para Erlotinib, Camptosar, Camptotecina
    • Perfil Farmacogenético para Estatinas
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    • Perfil Farmacogenético para Fluoropirimidinas
    • Perfil Farmacogenético para Haloperidol,Risperidona e Zuclopenthixol
    • Perfil Farmacogenético para Inibidor de Aromatase
    • Perfil Farmacogenético para Inibidores Bomba de Prótons
    • Perfil Farmacogenético para Inibidores de Colinesterase
    • Perfil Farmacogenético para Irinotecano
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    • Perfil Farmacogenético para Platinas
    • Perfil Farmacogenético para Raloxifeno
    • Perfil Farmacogenético para Sibutramina
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    • Perfil Farmacogenético para Tamoxifeno
    • Metilação no Gene MGMT
  • ACE
  • Acondrogênese
  • Acondroplasia
  • Adrenoleucodistrofia
  • Albinismo
  • Aldolase B
  • Alfa Antitripsina (AAT)
  • Alzheimer
  • Alzheimer: Presenilina 1 e 2
  • Amiloidose TTR
  • Anemia de Diamond Blackfan
  • Anemia falciforme
  • Angiotensinógeno
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  • Apo B
  • Apo E
  • APP exon 16 e 17
  • Aracnodactilia contratual congênita. Síndrome de Beals
  • Artrogripose Distal
  • Ataxia cerebelar SCA 1
  • Ataxia cerebelar SCA 10
  • Ataxia cerebelar SCA 2
  • Ataxia cerebelar SCA 3
  • Ataxia cerebelar SCA 4
  • Ataxia cerebelar SCA 6
  • Ataxia cerebelar SCA 7
  • Ataxia cerebelar SCA 8
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia episódica tipo I
  • Ataxia Telangiectasia- Síndrome de Luois-Bar
  • Atrofia Dentatorubral (DRPLA)
  • Atrofia Muscular Bulbo-Espinhal (SBMA)
  • Atrofia Muscular espinhal
  • Atrofia ótica de Leber
  • Beare-Stevenson Cutis Gyrata
  • Blefarofimose
  • Bmp 15
  • CADASIL
  • Camurati-Engelmann
  • Cavernomas cerebrais
  • Charcot Marie-Tooth
  • Charcot Marie-Tooth Recessivo
  • Cistinose
  • C-KIT
  • Colestase intra-hepática
  • COMT
  • Cornelia de Lange
  • Craniossinostose
  • Pesquisa de Cromossomopatias
  • Deficiência de Biotinidase
  • Deficiência de Cistationina Beta Sintase
  • Deficiência de Citrulina
  • Deficiência de G6PD
  • Deficiência de Hormônio do Crescimento
  • Deficiência de hormônio pituitário
  • Deficiência de Piruvato Quinase
  • Degeneração de Cones e Bastonetes (Amaurose Congênita de Leber)
  • Demência frontotemporal
  • Diabetes Insípida ligada ao cromossomo X
  • Diabetes mellitus, MODY tipo 1
  • Diabetes mellitus, MODY tipo 2
  • Diabetes mellitus, MODY tipo 3
  • Diabetes mellitus, MODY tipo 4
  • Diabetes mellitus, MODY tipo 5
  • Diabetes mellitus, MODY tipo 6
  • Diabetes Mitocondrial t-RNA (Leu (UUR))
  • Disostose espondilocostal autossômica recessiva 1 (Síndrome de Jarcho-Levin)
  • Displasia Ectodérmica ligada ao X
  • Displasia Epifisária Múltipla
  • Displasia Tanatofórica
  • Dissomia Uniparental
  • Distonia mioclônica
  • Distonia Progressiva Hereditária DYT1
  • Distonia Resistente a Dopamina
  • Distrofia facioscapulohumeral
  • Distrofia Miotônica (Steinert)
  • Distrofia miotônica tipo 2, DM2
  • Distrofia muscular congênita
  • Distrofia muscular congênita, deficiência de merosina Tipo1A (MDC1A)
  • Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 1A)
  • Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 1B)
  • Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2A)
  • Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2B)
  • Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2D)
  • Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
  • Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Autossômica dominante (EDMD2)
  • Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Autossômica recessiva (EDMD3)
  • Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Ligada ao X (EDMD)
  • Distrofia oculofaríngea
  • Doença de Alexander
  • Doença de Canavan
  • Doença de Fabry
  • Doença de Hunter
  • Doença de Huntington
  • Doença de McArdle
  • Doença de Sandhoff
  • Doença de Tay-Sachs - Gangliosidose GM2
  • Doença granulomatosa crônica
  • Ectrodactilia
  • Ehlers-Danlos Tipo IV
  • Encefalopatia Mitocondrial Melas
  • Endocrinopatia múltipla auto-imune Tipo I
  • Epidermólise bolhosa
  • Epilepsia
  • Epilepsia generalizada com convulsões febris adicionais
  • Epilepsia ligada ao X
  • Epilepsia Mioclônica MERRF
  • Epilepsia mioclônica severa (SCN1A)
  • Epilepsia noturna do lóbulo frontal autossômica dominante
  • Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
  • Esclerose lateral amiotrófica 4, Juvenil (ALS4)
  • Esclerose lateral amiotrófica Familiar (FALS, ALS1)
  • Esclerose Tuberosa
  • F VII
  • F XII
  • F XIII
  • Falência ovariana prematura
  • Fator V de Leiden
  • Fator von Willebrand
  • Febre Mediterrânea Familiar
  • Febre Periódica (TRAPS)
  • Fenilcetonúria (PAH)
  • Fibrose Cística
  • FISH Pré-Natal (Aneuploidias)
  • Galactosemia
  • Glaucoma
  • Glaucoma juvenil autossômica dominante
  • Glicogenose Tipo 3
  • Glicogenose Tipo Ia
  • Glicogenose Tipo Ib
  • Glud1 (Glutamato desidrogenase 1)
  • Glut1
  • GPIIIa
  • Hemocromatose
  • Hemocromatose hereditária tipo III
  • Hemofilia A
  • Hemofilia B
  • Hidrocefalia ligada ao cromossomo X
  • Hiperaldosteronismo sensível a glicocorticóides
  • Hipercolesterolemia Familiar Dominante
  • Hiperinsulinismo Familiar Tipo I
  • Hiperplasia Supra-renal Congênita
  • Hipertensão pulmonar primária
  • Hipertermia Maligna
  • Hipocondroplasia
  • Hipomagnesemia com hipocalcemia secundária
  • Hipoparatireoidismo
  • Ictiose congênita autossômica recessiva
  • Ictiose ligada ao X
  • Imunodeficiência severa combinada
  • Incontinência pigmentar
  • Intolerancia à Lactose
  • Leucodistrofia Metacromática
  • Lipoproteína-lipase
  • Lissencefalia Miller-Dieker
  • Metilenotetrahidrofolato MTHFR
  • Miastenia congênita
  • Microdeleção do cromossomo Y
  • Miocardiopatia Espongiforme
  • Miocardiopatia Hipertrófica Familiar
  • Miopatia Miotubular Ligada ao X
  • Miotonia de Thomsen
  • Narp
  • NAT 2
  • Nefronoptise
  • Neurofibromatose Tipo I
  • Neurofibromatose Tipo I like
  • Neurofibromatose Tipo II
  • Neuropatia Hereditária sensível à pressão (HNPP)
  • Neutropenia Congênita Severa (SCN1 e SCN3)
  • Ornitina Carbamilase OTC
  • Osteocondromatose
  • Osteogênese Imperfeita
  • Osteopetrose autossômica recessiva
  • PAI 1
  • Pancreatite crônica
  • Pancreatite hereditária
  • PANK2 (Síndrome HARP (hipobetalipoproteinemia, acantocitose, retinite pigmentosa e degeneração palidal)
  • Paralisia periódica familiar
  • Paramiotonia congênita
  • Paraplegia Espástica Familiar
  • Park-1
  • Park-2
  • Park-8
  • Doença de Parkinson
  • Parkinson infantil autossômico recessivo (Deficiência de tirosina hidroxilase)
  • Picnodisostose
  • PRNP (Creutzfeld-Jacob)
  • Protrombina - Fator II
  • Pseudoacondroplasia
  • Pseudohipoaldosteronismo
  • Pseudoxantoma Elástico
  • Pterígio Múltiplo
  • Púrpura trombocitopênica trombótica
  • Querubinismo
  • Resistência de Hormônios tireóideos
  • Retinite pigmentosa dominante
  • Retinitis punctata albescens
  • Retinosquise
  • Rim Policístico
  • Russel-Silver
  • Síndrome 3M
  • Síndrome C Opitz, (trigonocefalia)
  • Síndrome da Unha-Patela
  • Síndrome de Aicardi-Goutieres
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Bartter, Tipo II e III
  • Síndrome de Batten. Ceroidolipofuscinose
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Berardinelli
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome de Carney
  • Síndrome de CCFDN
  • Síndrome de Charge
  • Síndrome de Cinca
  • Síndrome de Coffin Lowry
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de Crohn
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de Currarino
  • Síndrome de Di George
  • Síndrome de Farber
  • Síndrome de Furhmann
  • Síndrome de Gaucher Deficiência Glucocerebrosidase
  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Gitelman
  • Síndrome de Goltz Hipoplasia dérmica focal
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Hirschsprung
  • Síndrome de Insensibilidade Androgênica
  • Síndrome de Jackson-Weiss
  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Síndrome de Kostmann
  • Síndrome de Langer Giedion Tricorrinofalangeana tipo II
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Leri Weill – Haploinsuficiência SHOX
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de Lowe
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Madelung
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Marinesco-Sjögren
  • Síndrome de McCune-Albright
  • Síndrome de Menkes
  • Síndrome de Morsier Displasia Septo-óptica
  • Síndrome de Mowat-Wilson
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Ondine (Síndrome de Hipoventilação)
  • Síndrome de Opitz
  • Síndrome de Otopalatodigital
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pompe
  • Sindrome de Prader-Willi/Angelman
  • Síndrome de QT curto
  • Síndrome de QT longo
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Rothmund-Thompson
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Sobressalto (Hiperekplexia)
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Townes Brocks
  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Síndrome de Vander Woude
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Warburg micro 1
  • Síndrome de Whipple
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Wilson
  • Síndrome de Wolfram
  • Sindrome do X- Fragil
  • Síndrome Nefrótica Congênita
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Surdez Hereditária
  • Talassemia Alfa
  • Talassemia Beta
  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT1) (Síndrome de Rendu-Osler)
  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT2)
  • Tirosinemia
  • Toxicidade a 5-FU, Estudo Molecular
  • Trimetilaminuria ou síndrome de odor do pescado
  • Trombocitose Familiar (TPO)
  • UMOD (uromodulin-associated kidney disease)
  • Vitreorretinopatia exsudativa familiar
  • Von Hippel Lindau
  • Xantomatose cerebrotendinosa
    • HLA – B27 (associado à Espondilite Anquilosante)
    • HLA – Cw (baixa resolução)
    • HLA – DQ (baixa resolução)
    • HLA – DQ2
    • HLA – DQ8
    • HLA – DQ2 E HLA-DQ8 (associados à Doença Celíaca)
    • HLA – DRB4 (baixa resolução)
    • HLA – DRB1 (baixa resolução)
    • Adenovirus
    • Bartonella henselae
    • Bordetella spp
    • Borrelia spp
    • Brucella spp
    • Candida spp
    • CD4 / CD8
    • Chlamydia trachomatis
    • Cytomegalovirus Qualitativo
    • Cytomegalovirus Qualitativo (LIQUOR)
    • Cytomegalovirus Quantitativo
    • Cytomegalovirus Resistencia
    • Coxiella spp
    • Coxsackievirus A e B
    • Criptococcus spp
    • Criptosporidium spp
    • Detecção do Gene CCR5
    • DNA ribossômico 16S Sequenciamento
    • Entamoeba histolytica
    • Enterovirus Qualitativo
    • Esptein- Barr virus Qualitativo
    • HBV Carga Viral
    • HBV Genotipagem + Resistência
    • HBV Qualitativo
    • HCV Carga Viral
    • HCV Genotipagem
    • HCV Qualitativo
    • HDV Qualitativo
    • HEB Qualitativo
    • HGV Qualitativo
    • Herpes simplex virus 1 e 2 Genotipagem
    • Herpes simplex virus 1 e 2 Qualitativo
    • Herpesvirus Humano tipo 6
    • Herpesvirus Humano tipo 7
    • Herpesvirus Humano tipo 8
    • HIV - 1 Fenotipagem Real
    • HIV - 1 Fenotipagem Virtual
    • HIV - 1 Teste do Tropismo
    • HIV -1 Carga Viral
    • HIV -1 Resistência Genotípica
    • HIV-1 Qualitativo - DNA Pró-Viral
    • HPV Carga Viral e Genotipagem
    • HTLV I ∕ II Genotipagem
    • HTLV I ∕ II Qualitativo
    • Influenza A/B
    • Influenza A (H1N1) pdm 2009
    • JC / BKV Qualitativo
    • Vírus da Coriomeningite Linfocítica (LCMV)
    • Legionella pneumophila
    • Leishmania spp
    • Leptospira spp
    • Listeria spp
    • Micoplasma spp
    • Micoplasma hominis / Ureaplasma urealyticum
    • Microsporidium spp
    • Mycobacterium spp
    • Mycobacterium avium
    • Mycobacterium tuberculosis
    • Neisseria gonorrhoeae
    • Painel para Infecciosas
    • PAN Herpes
    • Parainfluenza 1, 2, 3
    • Paramixovirus (papeiras)
    • Parvovirus B19
    • Perfil de Meningite Bacteriana (N. meningitidis, S. pneumoniae, H. influenza)
    • Perfil de Meningite Viral (HSV-1, HSV-2, HHV-3 e Enterovirus)
    • Plasmodium spp
    • Pneumocystis carinii
    • Poliomavirus Qualitativo
    • Proteus mirabilis
    • Rickettsia spp
    • Rotavirus
    • Rubéola
    • Salmonella enteriditis
    • Salmonella typhi
    • Sarampo
    • Streptococcus agalactiae
    • Toxoplasma gondii
    • Treponema pallidum
    • Trypanossoma cruzi
    • Tropheryma whippelii
    • Varicella zoster (HHV-3)
    • Vírus Sincicial Respiratório (RSV A e B)
    • API 2 / MALT - 1e
    • BCL - 6
    • BCL -1
    • Clonalidade para Células B
    • Clonalidade para Células T
    • Cromossomo Filadélfia
    • Deleção 13q14 - RB1
    • Estudo do Rearranjo AML / ETO
    • Estudo do Rearranjo CBF-beta MYH 11
    • Estudo do Rearranjo AML / ETO
    • Estudo do Rearranjo DEK /CAN
    • Estudo do Rearranjo E2A / PBX
    • Estudo do Rearranjo IGH / MYC
    • Estudo do Rearranjo MLL / AF4
    • Estudo do Rearranjo MLL / AF4
    • Estudo do Rearranjo NPM / ALK
    • Estudo do Rearranjo PLZF / RAR
    • Estudo do Rearranjo TEL / AML1
    • Gene BCR-X
    • Hipereosinofilia
    • HMBS
    • IGH / BCL - 2
    • MDR - 1
    • Mutação no gene JAK 2
    • Painel Leucemia Linfocítica Aguda
    • Painel Leucemia Linfocítica Crônica
    • Painel para Leucemia Linfoblástica Aguda / Leucemia Linfocítica Aguda
    • PML - Rara
    • Quimerismo Pós Transplante de Medula Óssea
    • Rearranjo IGH/ CCND1
    • Rearranjo (BCR-ABL)
    • (Janus Kinase)
    • Gene APC: Screening do Fragmento do exon 15 contendo I1307K e E1317Q
    • BRCA 1: Estudo de deleções/duplicações BRCA1
    • BRCA 1: Mutação no Gene BRCA1
    • BRCA 2: Estudo de deleções/duplicações BRCA2
    • BRCA 2: Mutação no Gene BRCA2
    • Gene APC: Estudo das Duplicações e Deleções
    • Gene APC: Sequenciamento completo exon 15 (90% das mutações)
    • Gene C-Myc: Sequenciamento completodo Gene C-Myc
    • Gene MEN-1: Sequenciamento completo
    • Gene p16: Sequenciamento dos exons 1,2 e3 do Gene p16
    • Gene RET: Sequenciamento dos exons 10 e 11 do Gene RET
    • Gene RET: Sequenciamento exons 10,11,13-16 do Gene RET
    • Instabilidade de Microssatélites
    • Metilação do promotor (GSTP1)
    • Metilação no Gene MLH1
    • Mutação no gene E -CADERINA
    • Mutação no Gene MLH1
    • Mutação no Gene MSH2
    • Mutação no Gene MSH6
    • Mutação no gene RB1
    • Mutação pontual do Gene APC
    • p53: Perda alélica (LOH) do Gene p53
    • p53: Pesquisa de mutação nos exons 4, 5, 6, 7, 8, 9 e 10 do Gene p53
    • p53: Sequenciamento completo do Gene p53
    • PTEN: Sequenciamento Completo
    • Perfil Antioxidante e de Biometabolismo
    • Perfil Nutriesportivo
    • Sexagem fetal
    • Perfil de Trombofilia
    • Perfil de Esteróides Sexuais Femininos
    • Perfil de Esteróides Sexuais Masculinos
    • Perfil de Metabolismo Lipídico
    • Perfil de Obesidade Pós-Gestacional
    • Perfil de Osteoporose