Genética Humana

O que é Genética Humana?

Os testes de biologia molecular avaliam diferentes alvos do DNA humano, relacionados a síndromes genéticas e predisposição a doenças, auxiliando na conduta médica. 

  • Acondrogênese
  • Acondroplasia
  • Adrenoleucodistrofia
  • Albinismo
  • Aldolase B
  • Alzheimer
  • Anemia de Diamond Blackfan
  • Anemia Falciforme
  • Apo B
  • Apo E
  • Aracnodactilia Contratual Congênita
  • Ataxias Espinocerebelares
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia Episódica Tipo I
  • Ataxia Telangiectasia- Síndrome de Luois-Bar
  • Atrofia Dentatorubral
  • Atrofia Muscular Bulbo-Espinhal
  • Atrofia Muscular Espinhal
  • Atrofia Ótica de Leber
  • Blefarofimose
  • Cavernomas Cerebrais
  • Charcot Marie-Tooth
  • Cistinose
  • C-KIT
  • Colestase Intra-hepática
  • Cornélia de Lange
  • Craniossinostose
  • Deficiência de Biotinidase
  • Deficiência de Cistationina Beta Sintase
  • Deficiência de Citrulina
  • Deficiência de G6PD
  • Deficiência de Hormônio do Crescimento
  • Deficiência de Hormônio Pituitário
  • Deficiência de Piruvato Quinase
  • Degeneração de Cones e Bastonetes (Amaurose Congênita de Leber)
  • Demência Frontotemporal
  • Diabetes Insípida Ligada ao Cromossomo X
  • Diabetes Mellitus, MODY tipo 1
  • Diabetes Mellitus, MODY tipo 2
  • Diabetes Mellitus, MODY tipo 3
  • Diabetes Mellitus, MODY tipo 4
  • Diabetes Mellitus, MODY tipo 5
  • Diabetes Mellitus, MODY tipo 6
  • Diabetes Mitocondrial t-RNA
  • Displasia Ectodérmica Ligada ao X
  • Displasia Epifisária Múltipla
  • Displasia Tanatofórica
  • Dissomia Uniparental
  • Distonia Mioclônica
  • Distonia Progressiva Hereditária
  • Distonia Resistente a Dopamina
  • Distrofia Facioscapulohumeral
  • Distrofia Miotônica (Steinert)
  • Distrofia Miotônica tipo 2
  • Distrofia Muscular Congênita
  • Distrofia Muscular de Cinturas
  • Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
  • Distrofia Muscular Emery-Dreifuss
  • Distrofia Oculofaríngea
  • Doença de Alexander
  • Doença de Canavan
  • Doença de Fabry
  • Doença de Hunter
  • Doença de Huntington
  • Doença de McArdle
  • Doença de Sandhoff
  • Doença de Tay-Sachs
  • Doença Granulomatosa Crônica
  • Ectrodactilia
  • Ehlers-Danlos Tipo IV
  • Encefalopatia Mitocondrial Melas
  • Endocrinopatia Múltipla Auto-imune Tipo I
  • Epidermólise Bolhosa
  • Epilepsia
  • Epilepsia Generalizada com Convulsões Febris Adicionais
  • Epilepsia Ligada ao X
  • Epilepsia Mioclônica
  • Epilepsia Noturna do Lóbulo Frontal Autossômica Dominante
  • Esclerose Lateral Amiotrófica
  • Esclerose Tuberosa
  • Falência Ovariana Prematura
  • Fator V de Leiden
  • Fator von Willebrand
  • Febre Mediterrânea Familiar
  • Febre Periódica
  • Fenilcetonúria
  • Fibrose Cística
  • Galactosemia
  • Glaucoma
  • Glaucoma Juvenil Autossômica Dominante
  • Glicogenose Tipo 3
  • Glicogenose Tipo Ia
  • Glicogenose Tipo Ib
  • Hemocromatose
  • Hemocromatose Hereditária Tipo III
  • Hemofilia A
  • Hemofilia B
  • Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X
  • Hiperaldosteronismo Sensível a Glicocorticóides
  • Hipercolesterolemia Familiar Dominante
  • Hiperinsulinismo Familiar Tipo I
  • Hiperplasia Supra-renal Congênita
  • Hipertensão Pulmonar Primária
  • Hipertermia Maligna
  • Hipocondroplasia
  • Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária
  • Hipoparatireoidismo
  • Ictiose Congênita Autossômica Recessiva
  • Ictiose Ligada ao X
  • Imunodeficiência Severa Combinada
  • Incontinência Pigmentar
  • Intolerância à Lactose
  • Leucodistrofia Metacromática
  • Lissencefalia Miller-Dieker
  • Metilenotetrahidrofolato redutase
  • Miastenia Congênita
  • Microdeleção do Cromossomo Y
  • Miocardiopatia Espongiforme
  • Miocardiopatia Hipertrófica Familiar
  • Miopatia Miotubular Ligada ao X
  • Miotonia de Thomsen
  • Nefronoptise
  • Neurofibromatose Tipo I
  • Neuropatia Hereditária Sensível à Pressão
  • Neutropenia Congênita Severa
  • Ornitina Carbamilase
  • Osteocondromatose
  • Osteogênese Imperfeita
  • Osteopetrose Autossômica Recessiva
  • Pancreatite Crônica
  • Pancreatite Hereditária
  • Paralisia Periódica Familiar
  • Paramiotonia Congênita
  • Paraplegia Espástica Familiar
  • Doença de Parkinson
  • Parkinson Infantil Autossômico Recessivo
  • Polimorfismo gene da Enzima Conversora da Angiotensina
  • Polimorfismo gene PAI-1
  • Polimorfismo gene PNPLA3 (relacionado a doença hepática gordurosa não alcoólica)
  • Protrombina – Fator II
  • Pseudoacondroplasia
  • Pseudohipoaldosteronismo
  • Pseudoxantoma Elástico
  • Pterígio Múltiplo
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica
  • Querubinismo
  • Resistência de Hormônios tireóideos
  • Retinite Pigmentosa
  • Retinitis Punctata Albescens
  • Retinosquise
  • Sexagem Fetal
  • Síndrome da Unha-Patela
  • Síndrome de Aicardi-Goutieres
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Bartter
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Berardinelli
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome CADASIL
  • Síndrome de Carney
  • Síndrome de Charge
  • Síndrome de Cinca
  • Síndrome de Coffin Lowry
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de Crohn
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de Currarino
  • Síndrome de Di George
  • Síndrome de Farber
  • Síndrome de Furhmann
  • Síndrome de Gaucher Deficiência Glucocerebrosidase
  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Gitelman
  • Síndrome de Goltz Hipoplasia Dérmica Focal
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Hirschsprung
  • Síndrome de Insensibilidade Androgênica
  • Síndrome de Jackson-Weiss
  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Síndrome de Kostmann
  • Síndrome de Langer Giedion Tricorrinofalangeana tipo II
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Leri Weill
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de Lowe
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Madelung
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Marinesco-Sjögren
  • Síndrome de McCune-Albright
  • Síndrome de Menkes
  • Síndrome de Morsier Displasia Septo-óptica
  • Síndrome de Mowat-Wilson
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Ondine
  • Síndrome de Opitz
  • Síndrome de Otopalatodigital
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pompe
  • Sindrome de Prader-Willi/Angelman
  • Síndrome de QT curto
  • Síndrome de QT longo
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Rothmund-Thompson
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Sobressalto
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Townes Brocks
  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Síndrome de Vander Woude
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Whipple
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Wilson
  • Síndrome de Wolfram
  • Sindrome do X- Fragil
  • Síndrome Nefrótica Congênita
  • Síndrome Velocardiofacial
  • Surdez Hereditária
  • Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)
  • Talassemia Alfa
  • Talassemia Beta
  • Tirosinemia
  • Trimetilaminuria ou Síndrome de Odor do Pescado
  • Trombocitose Familiar
  • Von Hippel Lindau
  • Xantomatose Cerebrotendinosa

Necessita de algum desses exames?