Sequenciamento do Exoma
O que é Sequenciamento do Exoma?
Para alguns pacientes os sinais e sintomas apresentados não indicam um diagnóstico específico. Em tais casos a realização de testes sucessivos acarreta em um custo elevado.
Além disso, a demora na obtenção do diagnóstico pode adiar a adequada condução do caso e, consequentemente, ter um impacto significativo na qualidade de vida do paciente. Cerca de 85% das mutações sabidamente causadoras de doenças estão localizadas nos éxons.
Enquanto a maioria dos testes genéticos examinam apenas um único gene ou um pequeno conjunto de genes, o sequenciamento completo do exoma examina milhares de genes simultaneamente. O exame de exoma é uma ferramenta poderosa e com excelente custo-benefício, uma vez que permite identificar variantes patogênicas na grande maioria dos genes associados a doenças.
O Sequenciamento Completo do Exoma pode ser realizado nas seguintes condições clínicas:
- Distúrbios do desenvolvimento psicomotor e crescimento
- Miocardiopatias
- Epilepsia
- Distrofias musculares
- Ataxia
- Neuropatia
- Surdez
- Retinite pigmentosa
- Doenças ósseas e do tecido conjuntivo
- Doenças metabólicas
- Nanismo
- Dismorfias complexas
- Imunodeficiências
- Diagnóstico indefinido
- Paciente com suspeita clínica de doença com grande heterogeneidade genética, em que mutações em vários genes possam explicar o fenótipo