Sequenciamento do Genoma

Sequenciamento do Genoma

O que é Sequenciamento do Genoma?

O Sequenciamento Completo do Genoma identifica virtualmente todas as variações no DNA do paciente através do sequenciamento das regiões codificadoras e não-codificadoras do genoma. Esta abordagem fornece informação detalhada de milhares de genes, incluindo os envolvidos no crescimento e desenvolvimento normais, além das regiões “silenciosas” do genoma.

Milhões de pacientes atualmente sofrem com doenças diagnosticadas incorretamente ou não diagnosticadas devido a não utilização dos melhores recursos disponíveis.

Embora os testes desenhados para avaliação de um único gene, um painel de genes ou ainda microarranjos possam ser suficientes para identificação de muitas doenças, este tipo de análise é invariavelmente limitada e sujeita a não revelar toda a causa genética.

Os testes diagnósticos de doenças genéticas convencionalmente usados têm como alvo preferencial as mutações que ocorrem nas regiões codificadoras dos genes, porém estas representam apenas 1% de todo o genoma.

O Sequenciamento Completo do Genoma pode fornecer a análise de inúmeras variantes com um único método e é indicado nos seguintes quadros clínicos:

  • Fenótipo atípico ou mal definido em pacientes sem um diagnóstico preciso.
  • Fenótipos com significativa heterogeneidade, onde mutações em vários genes podem ser causadoras da apresentação clínica em questão.

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