Após cerca de dez anos do sequenciamento completo do genoma humano, as atenções da comunidade científica estão voltadas para o impacto que esta informação ocasionará na prática da medicina. As tecnologias que possibilitaram este primeiro sequenciamento a um custo altíssimo evoluíram de tal forma que já se encontra no horizonte o sequenciamento genômico humano individualizado e acessível. A grande questão seria como transformar este conhecimento em ações concretas no que tange à prevenção e tratamento de doenças. Estes são temas de uma nova área da medicina, denominada Medicina Personalizada.
A Medicina Personalizada pode ser definida como a abordagem médica baseada em informações individualizadas em relação a dados clínicos, genéticos (referente aos genes especificamente), genômicos (referente a todo o conjunto do DNA) e ambientais. Historicamente, a medicina teve seu início demarcado por uma visão exclusivamente metafísica, passando pelas fases anatômica e celular e chega agora a seu entendimento molecular. O DNA de um indivíduo está para seu organismo como uma planta arquitetônica está para uma edificação. Ninguém sai derrubando paredes e reformando uma casa sob a alegação de que todas são iguais! Primeiramente, analisa-se a planta. Aí se encontra a mudança de paradigma trazida pela Medicina Personalizada: o tratamento passa a levar em consideração a constituição genética/genômica de cada indivíduo, sua “planta baixa”.
Este conceito deixou de ser uma possibilidade futura e já integra a prática médica em nosso meio, aqui mesmo na cidade de Curitiba. Tome-se por exemplo o tratamento da hepatite C: a pesquisa de dois polimorfismos (variações genéticas) associados ao gene IL28B, através um simples teste genético realizado a partir de uma amostra de sangue, informa a maior ou menor possibilidade de resposta a uma das formas de tratamento, auxiliando médico e paciente na escolha terapêutica e de antemão informando as chances reais de sucesso. A partir disso, pode-se seguir em frente ou adotar um plano alternativo para tratamento, evitando perda de tempo, efeitos colaterais desnecessários e custos associados.
Na oncologia, a inserção da Medicina Personalizada tem sido notória. A realização de testes que detectam mutações em pacientes com câncer metastático do intestino, pulmão, melanoma e leucemia tem sido incorporada na rotina de muitos oncologistas. O avanço tem sido considerável também no manejo do câncer de mama, onde os testes genéticos auxiliam na escolha da quimioterapia ou outra terapêutica, predizendo, baseado na característica genética de cada tumor, qual forma de tratamento possui a maior probabilidade de um resultado efetivo.
Na última edição da PMWC (Conferência Mundial de Medicina Personalizada, 2013) realizada no final de janeiro nos arredores de São Francisco (CA, USA), inúmeras palestras ministradas por médicos e pesquisadores de Universidades como Stanford e Duke, apresentaram os mais recentes avanços na área. Tudo indica que cada vez mais a informação genética do indivíduo ou de um tumor será fundamental na escolha do tratamento. Não apenas as tecnologias que possibilitam obter informações do DNA individual vêm avançando em um ritmo mais acelerado que a evolução de microprocessadores, mas os custos vêm caindo em igual proporção. Além disso, a quantidade de informação gerada precisa ser analisada por instrumentos da bioinformática que possibilitam a interpretação adequada dos dados.
O que estamos assistindo é uma mudança de paradigma na medicina, que vai nos levar a uma assistência médica baseada na individualidade física do indivíduo em sua última instância; ou seja, sua constituição genômica. Este tipo de informação, além de propiciar um tratamento específico para doenças já manifestas, indica as doenças que cada um possui mais chances de vir a apresentar. Algumas empresas nos EUA já oferecem serviços de testes genômicos, diretamente aos consumidores, onde de centenas a milhares de avaliações pontuais do DNA apontam a predisposição ao desenvolvimento de eventuais doenças genéticas não diagnosticadas previamente e estimam o maior ou menor risco, em relação à população em geral, do desenvolvimento de inúmeras enfermidades. A consequência imediata desta ação é o aparecimento de um grupo de pessoas mais informadas do que nunca, e consequentemente desempenhando um papel menos passivo na manutenção de sua saúde e na participação de decisões sobre exames preventivos e tratamentos a que tenham que se submeter.
Nas palavras do Dr. Leroy Hood, um dos ícones desta nova fronteira, “a Medicina Personalizada será: preditiva, preventiva, personalizada e participativa”.